En colaboración con
Talasèmia minor: l’anèmia ‘silenciosa’ que moltes persones descobreixen per casualitat
Aquest trastorn genètic acostuma a passar desapercebut durant anys i sol detectar-se en una analítica rutinària
La talassèmia minor sol conèixer-se com la “anèmia silenciosa” o fins i tot com la “anèmia fantasma”. No perquè sigui perillosa, sinó perquè la majoria de qui la presenta no experimenta símptomes i desenvolupa una vida completament normal.
Es tracta d’un trastorn genètic hereditari que afecta l’hemoglobina, la proteïna dels glòbuls vermells encarregada de transportar oxigen per tot l’organisme. Qui hereta una còpia alterada del gen produeix una quantitat una mica menor d’hemoglobina o una variant lleugerament diferent, encara que suficient per mantenir una activitat quotidiana sense limitacions.
"La majoria de les persones amb talassèmia minor duen una vida completament normal i, de fet, moltes no arriben a saber que són portadores fins que es fan una analítica per un altre motiu", explica la doctora Maricel Subirà, especialista en Hematologia de l’Hospital Universitari General de Catalunya, pertanyent a Grup Quirónsalud.
Els glòbuls vermells solen ser més petits de l’habitual i pot existir una anèmia lleu. Tanmateix, l’organisme s’adapta tan bé a aquesta situació que rarament apareixen manifestacions clíniques rellevants. Més que una malaltia en sentit estricte, es considera una característica genètica present des del naixement.
Maricel Subirà, cap del Servei d’Hematologia i Hemoteràpia de l’Hospital Universitari Sagrat Cor
Una troballa casual
La raó per la qual se la coneix com anèmia silenciosa és senzilla: normalment no provoca senyals d’alarma. El més habitual és que es descobreixi per casualitat durant una revisió mèdica, una anàlisi rutinària o un estudi sol·licitat per una altra causa.
"No parlem d’una malaltia greu, sinó d’una condició genètica hereditària que sol tenir molt poca repercussió clínica. Per això l’anomenem una anèmia silenciosa: està present, però habitualment no produeix símptomes que alertin el pacient", assenyala l’especialista.
Moltes vegades apareix a les anàlisis com una anèmia lleu sense una explicació evident. A més, no empitjora amb el pas dels anys ni sorgeix de manera sobtada. La persona neix amb ella i conviu amb aquesta condició durant tota la seva vida. Per això no és estrany que el diagnòstic arribi a l’edat adulta, després de dècades sense sospitar-ne l’existència.
Una herència genètica de la Mediterrània
L’elevada freqüència de la talassèmia minor a Espanya i altres països mediterranis té una explicació que es remunta segles enrere. Durant molt de temps, la malària va ser una malaltia habitual a zones càlides del sud d’Europa, el nord d’Àfrica i Orient Mitjà. Les persones portadores de talassèmia minor disposaven de certa protecció davant les formes més greus d’aquesta infecció. Els seus glòbuls vermells, en ser lleugerament diferents, dificultaven el desenvolupament del paràsit responsable de la malària.
"L’elevada freqüència de la talassèmia minor als països mediterranis és el resultat d’una adaptació biològica que durant segles va oferir certa protecció davant la malària", apunta la doctora Subirà.
Aquest avantatge va afavorir que el tret genètic es transmetés de generació en generació. Encara que la malària va desaparèixer fa dècades d’Espanya, els gens associats a la talassèmia continuen presents a la població.
Per aquest motiu, continua sent relativament freqüent a Espanya, Itàlia, Grècia, Orient Mitjà i diverses regions del nord d’Àfrica. Tanmateix, els moviments migratoris de les darreres dècades han fet que avui pugui trobar-se pràcticament a qualsevol part del món.
Una qüestió clau en la planificació familiar
Conèixer la distribució d’aquesta condició continua tenint utilitat clínica. En persones amb antecedents familiars o procedents de zones on la talassèmia és més freqüent, sol incloure’s entre les possibles causes quan apareix una anèmia lleu en una analítica.
També resulta rellevant quan una parella planeja tenir fills. Si ambdós progenitors són portadors de talassèmia minor, existeix el risc que el nadó hereti una forma greu de la malaltia, coneguda com a talassèmia major.
Per això, en determinades circumstàncies es poden recomanar estudis genètics o programes de cribratge que permetin conèixer el risc abans d’un embaràs.
Talassèmia o manca de ferro: una confusió freqüent
Un dels principals desafiaments a la consulta és diferenciar la talassèmia minor de l’anèmia ferropènica, provocada per la manca de ferro. Ambdues poden semblar similars en una analítica bàsica perquè presenten glòbuls vermells més petits del normal, el que els especialistes anomenen microcitosi.
Tanmateix, hi ha diferències importants. En la talassèmia minor el nombre total de glòbuls vermells sol mantenir-se normal o fins i tot ser més elevat, mentre que en l’anèmia ferropènica habitualment disminueix.
A més, quan hi ha dèficit de ferro els glòbuls vermells presenten mides més irregulars, una característica que no sol observar-se en la talassèmia minor.
"Un dels errors més freqüents és assumir que uns glòbuls vermells petits sempre indiquen manca de ferro. Abans d’iniciar un tractament és imprescindible estudiar les reserves de ferro i confirmar el diagnòstic", adverteix l’hematòloga.
La prova clau per diferenciar-les és l’estudi del ferro. En l’anèmia ferropènica, la ferritina, que és el marcador que reflecteix les reserves de ferro de l’organisme, apareix disminuïda. En canvi, en la talassèmia minor sol trobar-se dins la normalitat.
Quan persisteixen els dubtes, la confirmació arriba mitjançant una electroforesi d’hemoglobina, una prova específica que permet identificar les alteracions característiques d’aquesta condició genètica.
El risc de prendre ferro sense necessitat
La confusió entre ambdues patologies pot derivar en un error relativament freqüent: prescriure suplements de ferro a persones que no tenen una carència real.
"Administrar ferro sense que existeixi un dèficit demostrat no aporta cap benefici al pacient i, si es manté en el temps, pot fins i tot resultar perjudicial", recalca la doctora Subirà.
Encara que moltes vegades es percep com un tractament innocu, el ferro pot provocar molèsties digestives com nàusees, restrenyiment, diarrea o dolor abdominal. Però els riscos més importants apareixen quan s’utilitza de forma prolongada sense indicació mèdica.
Una sobrecàrrega innecessària
L’organisme disposa de mecanismes limitats per eliminar l’excés de ferro. Quan aquest s’acumula durant anys pot depositar-se en òrgans com el fetge, el cor o el pàncrees. A llarg termini, aquesta sobrecàrrega pot afavorir problemes hepàtics, alteracions cardíaques o trastorns metabòlics com la diabetis. Per això els especialistes insisteixen que cap tractament amb ferro hauria d’iniciar-se sense confirmar prèviament que existeix un dèficit real.
"El principal repte no és tractar la talassèmia minor, sinó identificar-la correctament per evitar preocupacions innecessàries i tractaments inadequats", conclou la doctora Maricel Subirà.
En definitiva, la talassèmia minor és una condició genètica generalment benigna i compatible amb una vida completament normal. La seva importància rau, sobretot, a reconèixer-la a temps per evitar diagnòstics erronis i tractaments que no aporten cap benefici.
